La ricerca condotta su una vasta popolazione di oltre 38.000 persone ha evidenziato che il 30% delle varianti genetiche comuni associate all’autismo influisce anche sulle abilità sociali della popolazione generale, mentre nuove mutazioni rare sono presenti solo nel 19% delle persone con autismo e in oltre la metà dei casi si trovano anche nei loro parenti non autistici.

Lo studio contrasta l’idea che singole varianti genetiche siano degli interruttori determinanti per la presenza dell’autismo. Piuttosto, ogni variante contribuisce incrementalmente a tratti correlati all’autismo e la combinazione adeguata di tali varianti può spingere una persona oltre la soglia diagnostica.

I risultati indicano che l’autismo non è legato esclusivamente a uno o due geni predominanti, ma è influenzato dall’effetto combinato di molte piccole variazioni genetiche diffuse nella popolazione.

Secondo gli autori dello studio, le abilità sociali, l’empatia, l’abilità nell’instaurare amicizie e l’autonomia nella vita quotidiana non sono solo il risultato di pratica ed educazione, ma sono anche influenzate dalla quantità di variazioni genetiche associate alla predisposizione all’autismo.

I ricercatori hanno esaminato due tipi di varianti genetiche coinvolte nell’autismo: varianti comuni, presenti in almeno l’1% della popolazione, e rare modifiche genetiche, chiamate varianti de novo, che sono quasi sempre dannose e non vengono ereditate.

La dottoressa Elise Robinson dell’Università di Harvard, una delle autrici dello studio, ha affermato che questo è il primo studio a dimostrare in modo specifico come fattori associati all’autismo siano anche legati alle differenze di comunicazione nella popolazione generale.

Robinson ritiene che invece di determinare in modo definitivo se una persona ha o meno l’autismo, le nostre abilità sociali dovrebbero essere considerate come una scala mobile sulla quale ci troviamo insieme al resto della popolazione.